2023年中国罕见病大会日前在京召开。国家卫健委医政司司长焦雅辉在会上介绍，截至今年9月，我国已累计登记约78万例罕见病病例，这将为完善罕见病管理制度提供科学依据。

近年来，国家卫健委开展了一系列工作，推动提升罕见病的管理水平。今年9月，国家卫健委联合多部门发布《第二批罕见病目录》，罕见病目录病种增加至207种。同时，通过建立诊疗协作网、制定诊疗规范、开展医务人员培训、推广多学科会诊模式、建立罕见病质控中心、规划国家罕见病医学中心并制定设置标准，全面健全罕见病诊疗体系并提升救治能力。

2019年，我国遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，建立双向转诊、远程会诊机制，北京协和医院成为全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院。各级医疗机构通过中国罕见病诊疗服务信息系统进行罕见病病例诊疗信息登记，截至今年9月，共登记罕见病相关病例约78万例，这对了解我国罕见病流行病学、临床诊疗和医疗保障现状具有重要意义。

目前我国罕见病诊疗管理水平已经得到一定提升，但面临的形势依然严峻复杂。焦雅辉表示，下一步，将持续提高医务人员对罕见病的辨别诊治能力，强化医疗机构间的协同配合，协作网医院要落实好罕见病管理职责，做好病历信息登记上报工作。此外，各牵头医院要进一步发挥辐射带动作用，加快建立与成员医院之间的协作管理制度，畅通双向转诊、专家巡诊、远程会诊通道，打造罕见病诊疗的医联体。

2023年中国罕见病大会日前在京召开。国家卫健委医政司司长焦雅辉在会上介绍，截至今年9月，我国已累计登记约78万例罕见病病例，这将为完善罕见病管理制度提供科学依据。

近年来，国家卫健委开展了一系列工作，推动提升罕见病的管理水平。今年9月，国家卫健委联合多部门发布《第二批罕见病目录》，罕见病目录病种增加至207种。同时，通过建立诊疗协作网、制定诊疗规范、开展医务人员培训、推广多学科会诊模式、建立罕见病质控中心、规划国家罕见病医学中心并制定设置标准，全面健全罕见病诊疗体系并提升救治能力。

2019年，我国遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，建立双向转诊、远程会诊机制，北京协和医院成为全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院。各级医疗机构通过中国罕见病诊疗服务信息系统进行罕见病病例诊疗信息登记，截至今年9月，共登记罕见病相关病例约78万例，这对了解我国罕见病流行病学、临床诊疗和医疗保障现状具有重要意义。

目前我国罕见病诊疗管理水平已经得到一定提升，但面临的形势依然严峻复杂。焦雅辉表示，下一步，将持续提高医务人员对罕见病的辨别诊治能力，强化医疗机构间的协同配合，协作网医院要落实好罕见病管理职责，做好病历信息登记上报工作。此外，各牵头医院要进一步发挥辐射带动作用，加快建立与成员医院之间的协作管理制度，畅通双向转诊、专家巡诊、远程会诊通道，打造罕见病诊疗的医联体。